昨日是第18個“中國預防出生缺陷日”，活動主題為“防治出生缺陷，促進生育健康”。市婦幼保健院副院長、醫學遺傳中心主任黃爍丹就此接受本報記者采訪時呼籲市民增強保健意識，積極主動接受婚前和孕前優生檢查、產前篩查和產前診斷、新生兒疾病篩查，以三道防線築牢出生缺陷防控網。

　　出生缺陷是指胎兒因遺傳基因或其他因素導致基因的身體結構、功能或代謝異常。“這些疾病有的是隱性基因攜帶，並不發病，有的比較輕微，但也有一些非常嚴重，可致死、致殘。”黃爍丹說，出生缺陷防控是建設“健康中國”的一道重要防線。為此，我市建立起政府主導、部門協作、市縣鎮三級聯防聯控的出生缺陷防控網絡，出台了具有梅州特色的技術規範指南，引進、優化和研發了適合本地出生缺陷防控實際需求的新技術並廣泛應用。

　　“我們建立了一個完善的出生缺陷防控網絡，婚前和孕前優生檢查、產前篩查和產前診斷、新生兒疾病篩查是三道防線。”黃爍丹介紹道，我市出生缺陷防控項目大部分是免費的，服務機構遍布全市8個縣（市、區），縣級婦幼保健院和設有產科、兒科的人民醫院、中醫醫院均提供服務。地貧初篩、孕期保健管理、新生兒管理、0歲至6歲兒童管理等已普及至鄉鎮衛生院和社區醫療機構，市民在家門口就能得到便捷有效的出生缺陷防控服務。

　　經過努力，我市近十年來出生缺陷防控取得了重大成就，發生率在萬分之二百以下，通過產前診斷終止妊娠和新生兒疾病篩查早幹預等技術每年減少200多例嚴重出生缺陷患兒，特別是重型地貧的發生率下降了93%。地貧防控“梅州模式”被國家衛健委和中國婦幼保健協會推薦為全國示範模式，推廣到各地。

　　但監測發現我市每年仍有極小部分出生缺陷嚴重的新生兒。“主要是夫妻在外地工作時沒有規範對胎兒進行有效幹預，後回到梅州生育。”黃爍丹呼籲這一部分人群要高度重視做好相關篩查防控。此外，黃爍丹表示，雖然罕見病防控暫未列入免費政策範疇，但其發生率在我市接近萬分之一，呼籲每位新生兒都接受串聯質譜篩查，及時防控治療罕見病。（記者劉巧）